Skip to content

Je gebruikt een verouderde browser

Internet Explorer wordt niet ondersteund door deze site en Microsoft is gestopt met het uitbrengen van updates, daarom kun je problemen ondervinden bij het bezoeken van deze site en we raden je sterk aan je browser te upgraden voor moderne webfunctionaliteit, een betere gebruikerservaring en verbeterde beveiliging.

Actualiseer mijn browser

Joris (8) is veel meer dan zijn ziekte

3 min leestijd

Inspirerende Mensen
Joris (8) is veel meer dan zijn ziekte
Source: Joris (8) op de fiets

“Ik zie wat er mis is, maar ik zie Joris niet als patiënt, ik zie Joris als jongetje van acht. De ziekte doet geen afbreuk aan wie hij is”, zegt de oma van Joris. Joris heeft de zeldzame stofwisselingsziekte PKAN

Joris is meer dan zijn ziekteSource: https://www.facebook.com/brightvibesNL/
Joris (8) achter zijn computer Source: Joris (8) computer

Wat is PKAN?

PKAN  is een dodelijke, progressieve en erfelijke ziekte en de afkorting voor Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. Pantothenate Kinase is de naam van een enzym dat niet meer goed functioneert bij deze aandoening. Neurodegeneration is het verloren gaan van hersencellen. Associated betekent hier ‘als gevolg van’, nu de hersencellen verloren gaan als gevolg van een tekort aan het enzym Pantothenate Kinase.

Bij PKAN wordt er te veel aan ijzer opgeslagen in bepaalde cellen in de globus pallidus, een deel van de hersenen. Deze ijzerstapeling is te zien wanneer er een MRI wordt gemaakt van de hersenen van de kinderen met PKAN. Doordat de verschijningsvorm van het gestapelde ijzer op de MRI  (met wat fantasie) op de ogen van een tijger lijken, wordt dit ook wel ‘the eye of the tiger’ genoemd. 

Bron: Kansvoorpkankinderen.nl

Boekje lezen Source: Joris (8) boekje lezen

Hoe ziet een dag met Joris (8) er uit

Joris kan slecht zien in het donker, daardoor wordt hij ’s nachts vaak in paniek wakker. Hij kan nauwelijks praten, valt vaak ongecontroleerd omdat hij zijn evenwicht niet kan bewaren.

“Onze tropenjaren gaan nooit voorbij. Na een onrustige nacht staan we rond zes uur op, na de eerste gil van Joris. Soms horen we hem vallen of aan de deur trekken, als het gelukt is daarheen te lopen. Dan begint de drukte: klaarmaken voor school en ontbijten, terwijl Joris continu in de gaten moet worden gehouden. Eén seconde wegkijken en hij kan zich al bezeren; hij handelt niet naar zijn beperking. 

Dat maakt uitjes ook lastig: in de speeltuin wil hij net als zijn broer Tobias rondrennen, maar dat gaat niet. Tobias is door de intensieve zorg voor Joris vroeg zelfstandig geworden en Pepijn kan al meer dan zijn grote broer. Maar we proberen zo normaal mogelijk te leven. Na het ontbijt brengen we de kinderen weg – Joris gaat naar een zogeheten mytylschool, waar hij ook therapieën krijgt – en daarna gaan mijn man en ik werken. 

Op de dag van de diagnose zegde ik mijn klussen als freelance jurist op, maar sinds kort werk ik twee dagen per week. Daarmee heb ik een deel van mezelf terug: even met mijn hersens bezig zijn en niet met pgb, zorg, afspraken voor aangepaste schoenen, ziekenhuiscontroles en het verdelen van aandacht tussen de jongens.”

Bron: Parool/KimvanderMeulen

Rennen met opa en oma Source: Rennen met opa en oma

Stichting Kans voor PKAN kinderen

Stichting Kans voor PKAN Kinderen brengt de diverse (inter-)nationale onderzoeksgroepen die onderzoek verrichten naar PKAN in kaart en informeert PKANouders desgewenst hierover. Tevens werft de stichting fondsen om de ontwikkeling van kennis over het leven met PKAN te stimuleren om op die wijze op zo kort mogelijke termijn een behandelwijze beschikbaar te krijgen voor de kinderen die aan PKAN lijden.

Want doordat PKAN zo snel en verwoestend om zich heen slaat in het lichaam van een PKAN patient geldt: tijd is onze vijand, nu elke seconde telt.

Je kunt helpen, door hier te doneren: https://kansvoorpkankinderen.nl/doneren/

Tekenen Source: Tekenen

Dagelijkse rouw

Annelot, moeder van Joris: "Je wilt als ouder het allerbeste voor je kind en het liefst dat je kind zo normaal mogelijk mee kan doen tot hij of zij zelf bepaalt dat ie anders zou willen zijn. Het is eigenlijk een soort toekomstbeeld wat je als ouders hebt, waar je stap voor stap meer afscheid van moet nemen. Ze noemen het ook wel eens dagelijkse rouw."

PKAN openbaart zich meestal op zeer jonge leeftijd.

PKAN is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het voorkomt. Geschat wordt dat het bij éen tot drie per miljoen kinderen voorkomt. 

Het wordt veroorzaakt in een fout in het erfelijk materiaal op chromosoom 20. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt PANK2-gen genoemd. 

PKAN openbaart zich meestal op zeer jonge leeftijd. Er is op dit moment geen enkele behandeling beschikbaar voor deze ernstige ziekte. Kinderen met de ‘klassieke’ en meest progressieve vorm van PKAN worden meestal niet ouder dan circa 15 jaar. De ziekte openbaart zich in de eerste tien levensjaren, waarbij het gemiddelde rond de 3,5 jaar ligt. De kinderen met de a-typische PKAN-variant krijgen de ziekte vaak op latere kinderleeftijd. Er zijn enkele gevallen bekend van mensen waar de ziekte zich op volwassen leeftijd openbaart. In veel gevallen hebben zij tot dat moment een schijnbaar ‘normaal’ leven mogen leven.

Op de fiets Source: Op de fiets
Maak impact

Stichting Kansvoorpkankinderen

De Stichting Kans voor PKAN Kinderen, is opgericht door Annemieke Bakker en Lex Peters, de opa van Joris. De stichting is opgericht op 4 december 2017 en heeft de ANBI status. Het doel van de stichting is<br /> <br /> Het ondersteuning bieden bij de dagelijkse gevolgen van PKAN, het creëren van gelukkige momenten en herinneringen voor PKAN patiënten, hun familieleden en dierbaren en het samen strijden tegen PKAN zodat niemand meer aan deze zeldzame ziekte hoeft te sterven.